Esami Genetici



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 Test genetici quali branche



CARDIOSCREEN


Un sofisticato test che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa e alle cardiomiopatie ereditarie
CardioScreen® è un test genetico, sviluppato da GENOMA Group, disponibile in due edizioni:
La prima "Cardioscreen -Cardiomiopatie" è utile a valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie e permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA;
La seconda "Cardioscreen-prevenzione dell'arresto cardiaco improvviso" è dedicata alla valutazione della presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia.
CardioScreen-Cardiomiopatie® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA.
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test, quindi, permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali attraverso l’analisi del loro DNA.
Entrambi i test sono indicati per coloro che hanno almeno un caso in famiglia di morte cardiaca improvvisa (compresa morte infantile improvvisa), scompenso cardiaco o trapianto, suggestivi di substrato patologico cardiaco ereditario. E’ utile indagare, inoltre, i parenti delle vittime di morte accidentale in seguito a malori, ad esempio durante la guida di un veicolo, per valutare se l’evento è riconducibile a un episodio sincopale o a morte cardiaca improvvisa.
L’analisi dell’albero genealogico incrociata allo screening genetico può fornire informazioni sulla modalità di trasmissione della cardiopatia ereditaria e del suo grado di penetranza nei diversi membri della famiglia. Lo screening genetico delle mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie è utile per predisporre strategie di prevenzione affinché eventi gravi inattesi non si verifichino e non colpiscano altri membri della stessa famiglia.
E’ inoltre di particolare utilità come strumento di prevenzione in caso di:
-Attività agonistica dilettantistica o professionistica, anche per soggetti che non hanno familiarità
-Soggetti giovani (minori di 40 anni) con sintomatologia cardiaca idiopatica
-Bambini e adolescenti con quadro clinico sospetto per anomalie del QT o del ritmo cardiaco

 Test genetici di cardiologia

PRENATALSAFE

PrenatalSAFE® è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, prevede 6 livelli di approfondimento grazie ai quali è possibile ottenere il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
E' semplice:E’ richiesto un semplice prelievo ematico della gestante alla 10a settimana di gravidanza, dal quale si analizza il DNA fetale circolante.
È sicuro:E’ un test non invasivo, vengono quindi azzerati i rischi di abortività presenti nelle tradizionali tecniche di diagnosi prenatale invasiva, come l’amniocentesi e la villocentesi.
E' rapido:Grazie alla nuova Tecnologia FAST ad alta risoluzione, i risultati del test PrenatalSAFE potranno essere disponibili dopo soli 3 giorni lavorativi.
È affidabile:Sensibilità 99,9% per i cromosomi 21,18 13 e aneuploidie dei cromosomi sessuali con percentuali di falsi positivi inferiori a 0,01. (Fiorentino et Al., 2016)
E' sensibile:Permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa quantità di DNA fetale (2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale> 4% .
Fornisce risultati chiari: PrenatalSAFE® è il test prenatale non invasivo che fornisce i risultati più chiari: aneuploidia RILEVATA o aneuploidia NON RILEVATA, nei limiti di risoluzione della metodica
L’esame PrenatalSAFE® è il miglior test nei seguenti casi:
• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore(i) di Traslocazione bilanciata.
• Coppie con età paterna avanzata (PrenatalSafe Complete)
Tutte le donne in gravidanza con un età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E' possibile eseguire il test PrenatalSAFE® in caso di:
gravidanze singole
- ottenute mediante concepimento naturale
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
gravidanze gemellari
- ottenute mediante concepimento naturale
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe
• precedenti gravidanze andate a termine
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza

 Test genetici prenatale



 NUTRINEXT

Oltre 30.000 geni compongono il DNA di ognuno, una sorta di “ricetta personale esclusiva” per regolare ogni funzione dell’organismo. Il profilo genetico è unico e irripetibile per ciascun individuo (non esistono due profili DNA identici al mondo, tranne che per i gemelli monozigoti).
Attraverso i test NutriNext è possibile rilevare alcune piccole variazioni genetiche (SNPs) che possono tradursi in “difetti di funzionamento” dell’organismo in seguito a un’alimentazione non personalizzata
Linea Intolerance
L’ipersensibilità a determinate sostanze, a differenza della reazione allergica generalmente rapida e manifesta, agisce in modo subdolo e lento portando all’identificazione del problema nella maggior parte dei casi solo dopo lunghi iter diagnostici. I test della linea Intolerance sono dedicati a chi soffre di disturbi ricorrenti o persistenti di cui non si individua una causa: gonfiori, capogiri, cefalea, stanchezza cronica, dermatiti o improvvisi cambiamenti di peso, ma anche astenia, insonnia, forme lievi di depressione.
Linea Health & Welness
L’obiettivo finale della nutrigenetica è creare un intervento dietetico mirato per ogni singolo individuo al fine di prevenire l’insorgenza di patologie, o ripristinare la salute e la forma fisica, partendo dalle informazioni contenute nel suo DNA. I test della linea Health & Wellness sono dedicati a chi desidera ritrovare la salute e il benessere dedicando attenzione alla sua alimentazione per: prevenire il danno cardiovascolare, ritrovare il peso forma e controllare i fattori di rischio che predispongono a diverse patologie
Linea Active Sport
I test della linea Active Sport permettono di estendere il concetto di medicina «personalizzata» all’area della nutrizione dedicata agli sportivi, con l’obiettivo di aumentare il livello di performance e ridurre gli infortuni in relazione all’adozione del più adatto stile alimentare.

 Test genetici Nutrigenetica

ONCONEXT

Onconext è la nuova divisione di Genoma Group interamente dedicata all’oncologia. La divisione è formata da un team multisciplinare di professionisti specializzati nella genetica e nella biologia molecolare applicate allo studio dei tumori solidi.
I test Onconext sono stati progettati per rilevare mutazioni germinali e mutazioni somatiche a partire da campioni di sangue o da campioni di tessuto bioptico.
L’introduzione  dello studio a scopo preventivo delle mutazioni germinali, correlate ai tumori solidi a carattere ereditario, ha consentito negli anni di migliorare,  non solo la prognosi di eventuali patologie grazie ai programmi di sorveglianza personalizzata, ma anche la gestione dei pazienti in caso di necessità di trattamenti farmacologici mirati.
L’utilizzo consolidato della biologia molecolare in oncologia al fine di identificare la presenza di mutazioni somatiche ha permesso, inoltre, di rendere centrale il rapporto umano con il paziente, e di soddisfare sempre di più le esigenze della persona, mediante lo sviluppo e l’impiego di “farmaci intelligenti”.
La pubblicazione della mappa completa del genoma umano rappresenta la vera svolta nell’oncologia.
Le terapie a bersaglio molecolare sono considerate la nuova frontiera nella cura dei tumori. Rispetto alle tradizionali chemioterapie, limitate dall’incapacità di agire in modo selettivo colpendo indistintamente tutte le cellule ad alta riproduttività, le terapie mirate possono colpire solo le cellule tumorali riconoscendo speciali recettori presenti sulle loro membrane.
Le nuove terapie pur agendo in modo mirato sono responsabili di un buon numero di effetti collaterali, seppur diversi rispetto alle chemioterapie classiche, e oggi la ricerca clinica è ormai quasi esclusivamente orientata in questa direzione.
ONCONEXT RISKTM comprende i test di Genoma Group dedicati allo studio delle mutazioni germinali (germline mutations), presenti in tutte le cellule dell’individuo e trasmissibili alla progenie, ritenute fortemente coinvolte nello sviluppo di tumori a componente ereditaria.
Le mutazioni ricercate sono mutazioni localizzate sui geni che codificano per proteine con ruolo di oncosoppressori (controllo negativo della proliferazione cellulare, riparazione del DNA e regolazione dell’apoptosi) e che ne limitano la funzione biologica.
I portatori di queste mutazioni hanno maggiore predisposizione nella vita a sviluppare patologie tumorali.
In seguito alla quotidiana esposizione a fattori mutageni le attività di oncosoppressione potrebbero essere compromesse, più favorevolmente rispetto alla popolazione generale, lasciando liberi di agire eventuali oncogeni (funzione di progressione del ciclo cellulare e proliferazione cellulare) derivanti da protooncogeni, attivati anch’essi dall’esposizione ad agenti mutageni.
I test genetici ONCONEXT LIQUIDTM  di Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo.
Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso Onconext LiquidTM, la biopsia liquida di Genoma Group, il clinico può rifinire correttamente la diagnosi e la prognosi del paziente oncologico, e può individuare nel paziente ad alto rischio la presenza di mutazioni somatiche che, se variano significativamente nel tempo, possono essere indice di presenza di focolai tumorali diagnosticabili grazie a questa tecnologia in epoca molto precoce.
Onconext LiquidTM non sostituisce la biopsia tissutale, che rimane il gold standard per la prima diagnosi morfologica/istologica e come fonte principale di DNA da cui studiare il profilo genomico della patologia, ma ne conferma e approfondisce l’informazione ottenuta.
Onconext LiquidTM è inoltre il miglior test sostitutivo della biopsia tradizionale in tutte quelle situazioni in cui quest’ultima trova impiego limitato in relazione alle sue caratteristiche di invasività.
Con ONCONEXT LIQUIDTM, la biopsia liquida di Genoma Group, è oggi possibile, non solo confermare le informazioni molecolari sul tessuto bioptico fornite dalla tecnica invasiva classica, ma ampliarne il risultato grazie alla maggiore rappresentatività dell’eterogeneità genomica fornita dal ctDNA (DNA tumorale circolante nel sangue periferico).
I vantaggi di ONCONEXT LIQUIDTM non si limitano a migliorare la qualità dell’informazione ricavata, ma ne permettono lo studio dinamico con costi accessibili e buona tollerabilità da parte del paziente.
I test genetici ONCONEXT LIQUIDTM Monitor sono stati progettati per l’uso in oncologia su pazienti ai cui è stato già diagnosticato un tumore, con diverse finalità cliniche e diagnostiche:
•Fornire un profiling del tumore per la corretta applicazione della medicina di precisione. I test OncoNext Liquid™ Monitor possono fornire all’oncologo informazioni utili a improntare un piano di trattamento personalizzato
•Monitorare l’efficacia della terapia consigliata attraverso il rilevamento della presenza di mutazioni prima e durante il trattamento
•Monitorare il residuo di malattia e/o la presenza di recidiva in modo precoce nel paziente che presenta mutazioni note nel tumore primario, in particolar modo nei casi in cui i pazienti hanno subito una resezione del tumore e/o sono in periodo di remissione
•Aiutare l’oncologo nella scelta di nuove opzioni di trattamento quando il paziente sviluppa resistenza alla terapia in corso
•Fornire un metodo alternativo di biopsia quando il tessuto è difficile o impossibile da raggiungere, o quando oltre al sito primario della malattia in fase metastatica possono essere presenti siti non noti, o quando la quantità di tessuto ottenuto mediante prelievo bioptico tradizionale è insufficiente per la genotipizzazione molecolare
•Fornire informazioni prognostiche
•Essere di supporto per l’inserimento di un paziente in un Clinical Trial: si tratta di una funzione aggiuntiva dei test OncoNext Liquid™ Monitor, per profilare correttamente il paziente e la sua malattia allo scopo di individuare un eventuale studio clinico in corso per cui tale paziente rientra nei criteri di eleggibilità.

 Test genetici di Oncologia

 TUTTI GLI APPROFONDIMENTI SU:WWW.LABORATORIOGENOMA.EU



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